Abstrakt
ÚVOD DO PROBLEMATIKY. V súčasnosti sa neplodnos považuje za ochorenie, ktoré má v reprodukčnom veku vysokú prevalenciu. Percento neplodných párov v posledných rokoch neustále narastá. Kvôli zvyšujúcemu sa trendu neplodnosti vo svete čoraz viac párov vyhľadáva pomoc asistovanej reprodukcie.
METÓDA. Príspevok rešeršnou formou opisuje genetické príčiny neplodnosti a komplexne popisuje špecifické typy vyšetrení a možnos predimplantačného genetického testovania v procese in vitro fertilizácie.
VÝSLEDKY A ZÁVER. Širšie spektrum poznatkov o molekulových mechanizmoch mutácií génov, pomáha pri implementácii senzitívnejších diagnostických metód do rutinnej praxe. Autori naznačujú možnosti, ako pomôc neplodným párom k cielenej diagnostike, charakterizácii príčiny neplodnosti, ako aj následnej terapeutickej pomoci (lit. 46). Text v PDF www.lekarsky.herba.sk.
KĽÚČOVÉ SLOVÁ: genetické zmeny, genetické testovanie, neplodnos, molekulové biomarkery.
Lek Obz 2022, 71 (8): 302 – 308
Katarína KALINOVÁ 1, Dominika MAĎAROVÁ 1, Miroslava RABAJDOVÁ 1, Silvia TOPORCEROVÁ 2,3
1 Ústav lekárskej a klinickej biochémie, Lekárska fakulta UPJŠ, Košice, prednostka prof. Ing. M. Mareková, CSc.
2 Gynekologicko-pôrodnícka klinika lekárskej fakulty UPJŠ a UNLP, Košice, prednosta prof. MUDr. P. Urdzík, PhD., MPH
3 Gyncare – centrum reprodukčnej medicíny, Košice, medicínska riaditeľka doc. MUDr. S. Toporcerová, PhD., MBA
Citácia:
KALINOVÁ K., MAĎAROVÁ D., RABAJDOVÁ M., TOPORCEROVÁ S.: Aktuálny prehľad rutinnej genetickej diagnostiky pri poruchách plodnosti. Lek Obz 2022, 71 (8): 302-308
