Genetika dnes bezpochyby zasahuje každú medicínsku oblasť. Najmä s prelomom tisícročia sa na medzinárodných fórach konštatovalo, že nastala éra genetizácie medicíny. Nedá mi nepripomenúť, žeklinická genetika na Slovensku mala už v roku 1972 svoju jasnú koncepciu vďaka osobnosti prof. MUDr. Viliama Izakoviča, CSc. zakladateľa odboru, čo nás významne neodlišovalo od vtedy vyspelých krajín EÚ. Všetky ďalšie koncepcie potvrdzujú jej pevné základy, čomu nasvedčuje kompatibilita nielen vzdelávania, ale aj samotné vykonávanie klinicko-genetickej praxe v porovnaní s viacerými EÚ krajinami.

Vzhľadom na interdisciplinárny charakter odboru lekárskej genetiky je spolupráca s inými odbormi (pediatrie, gynekológie, internej medicíny, neurológie, psychiatrie) naplno zviditeľnená. Svedectvom sú nielen publikácie s genetickou problematikou v odborných časopisoch, ale aj konkrétne spoločné riešenie pacientov.

Odbor okrem vlastných medicínskych špecialistov (klinických genetikov a konzultantov) potrebuje kvalitných laboratórne orientovaných odborníkov na diagnostické metódy. Rozvoj nových laboratórnych techník umožnil rozpoznať rôzne typy genetických mechanizmov, ktoré sú príčinou konkrétneho patologického stavu. Od klasických cytoge netických techník sa diagnostické testy posunuli k metódamfarebnej cytogenetiky, molekulovým (DNA, RNA, cDNA) technikám a smerujú k proteomickým metódam, ktoré priamo analyzujú kvalitu produktu génu na úrovni rôznych tkanív. Pre rýchlejšiu a efektívnejšiu diagnostiku sa metodiky ďalej sofistikovali, čoho dôkazom je automatizovaná sekvenčná analýza a Real-Time PCR. Používame ich aj v našich laboratóriách v diagnostike nádorových a nenádorových chorôb. Nové metódy smerujú k efektívnej a racionálnej diagnostike a sú podkladom odporúčaní (guidelineov) s cieľom optimalizácie diagnostiky a liečby genetických patologických stavov. Osobitnou kapitolou sú niektoré dedičné choroby s rizikom malignity pre možnosť ich predsymptomatickej diagnostiky, ktorá je neoddeliteľnou súčasťou genetickej prevencie v rizikových rodinách. Zabezpečenie molekulovo-genetickej diagnostiky, ktorá pomáha napĺňať ciele onkologického a kardiovaskulárneho programu si vyžaduje nemalé finančné zdroje.

Predložené číslo obsahuje výber odborných článkov z rôznych oblastí klinicko-genetickej starostlivosti. Z poslednej práce molekulových biológov pochádzajú výsledky mutačnej analýzy génov pre nesyndrómovú hluchotu v populácii slovenských pacientov, ktoré sú dnes na úrovni priameho využitia v praxi. Všade skloňovanej obezity sa dotýka pôvodná práca Genetické syndrómy obezity v klinicko-genetickej praxi, ktorá ju analyzuje na konkrétnej vzorke genetických pacientov. Na význam včasnej diagnostiky karcinómu pankreasu s pomocou genetických metód upozorňuje prvý prehľadný článok. Spresnenie diagnostiky s laboratórnym vyšetrením genetických zmien malígneho lymfómu a úzku spoluprácu patológa sleduje aktuálny trend liečby, smerujúci k slovenským pacientom. V článku Nový syndróm malignity v diferenciálnej diagnostike s neurofibromatózou 1 a jej podobným chorobám upozorňujeme na zložitosť etiologickej diagnostiky malignít. Súčasne aj na to, že mnohé patologické javy v rodinách majú spoločného menovateľa. Rozuzlenie prinášajú metódy molekulovej medicíny zakomponované v postupoch genetických vyšetrení.

Záverom ponúkame stručnú verziu použitia metód molekulovej medicíny (molekulovej cytogenetiky a molekulovej genetiky) pri chronickej myeloickej leukémii pod názvom ABC genetických testov v obrazoch pri diagnostike a monitorovaní liečby chronickej myeloickej leukémie.

Poznatky z genetiky umožnili chápať individualitu jedinca, jeho behaviorálne charakteristiky, jeho choroby, individuálnu vnímavosť na škodliviny a liečivá vo vzťahu jeho genotypu s prostredím a životným štýlom, v konkrétnych socioekonomických podmienkach. Interakcia s prostredím predstavuje enviromentálne riziká v podobe biologických, chemických a fyzikálnych mutagénov, ktorých trvalá eliminácia nie je možná. Z tohto dôvodu úlohy udržania genetického zdravia populácie majú celospoločenský rozmer. Z pohľadu zdravotníka môžeme toto riziko znižovať pri akceptovaní nových poznatkov z farmakológie a farmakogenetiky, racionálnou preskribciou liečiv ako aj záťažových vyšetrení najmä u žien vo fertilnom období.

 

 

Na záver chcem poďakovať redakcii, že sme v uvedenom čísle časopisu dostali priestor pre vybrané okruhy z nádorovej a nenádorovej genetiky. Ostatné, z rozhrania ďalších odborov ako sú neurogenetika a psychiatria, gynekológia a reprodukčná genetika vyžadujú osobitný priestor.

Genetization of medicine

Doc. MUDr. D. Ďurovčíková, CSc.