SÚHRN
Autorka sa v práci zameriava na zriedkavé nesférocytové hemolytické anémie, vyvolané nestabilnými hemoglobínmi. Normálna molekula hemoglobínu má primárnu, sekundárnu, terciárnu a kvartérnu proteínovú štruktúru. Genetické mutácie globínových reťazcov vedú k ich nestabilite, porušenej štruktúre erytrocytu a k hemolýze. Patogenéza hemolýzy sa nelíši od prejavov pri iných hemoglobinopatiách. Okrem základných klinických, hematologických a biochemických postupov v laboratórnej diagnostike sa zdôrazouje význam nových molekulovogenetických metód. Prácu dopaoajú príklady nestabilných hemoglobinopatií, ktoré sa v minulosti diagnostikovali v českej a slovenskej populácii.


Kľúčové slová: hemoglobín - nestabilný hemoglobín - Heinzove telieska - genetika - diagnostika - liečba.




SUMMARY
The author describes rare non-spherocytic haemolytic anaemias produced by unstable hemoglobins. The normal haemoglobin molecule has primary, secondary, tertiary and quarternary protein structure. The genetic mutations to globin genes create unstable haemoglobins that precipitate in vivo, produce Heinz bodies and cause a hemolytic anaemia. The haemolysis is the same art as by the other haemoglobinopathies. The diagnosis consists of clinical, haematological a biochemical results and new molecular-genetic methods. In the paper are documented patients with unstable haemoglobinopathies in the Czech and Slovak republic.
Key words: haemoglobin - unstable haemoglobin - Heinz bodies - genetic properties - diagnostic methods - therapy.


Haemoglobinopathies produced by unstable haemoglobins


VIERA FÁBRYOVÁ

(Z Hematologickej ambulancie Nemocnice ministerstva obrany, Bratislava, riaditeľ MUDr. B. Delej, PhD.)