SÚHRN
Parkinsonova choroba je neurodegeneratívna choroba, v jej etiológii sa predpokladá vplyv genetickej predispozície a environmentálnych faktorov.

Pozitívna rodinná anamnéza sa udáva v 10 - 15 % prípadov. V minulom desaťročí sa identifikovalo viacero geneticky podmienených foriem Parkinsonovej choroby, ktoré objasňujú klinickú rôznorodosť choroby čo do veku začiatku, rýchlosti progresie a charakteru príznakov. Mutácie v génoch pre parkin, PINK 1 a DJ-1 zodpovedajú za autozómovo recesívnu formu Parkinsonovej choroby so skorým začiatkom choroby, pri mutáciách v génoch pre a-synukleín, pri UCH L1 a LRRK 2 ide o autozómovo dominantný spôsob prenosu. Mechanizmus pôsobenia mutovaných proteínov zostáva doposiaľ málo objasnený. 
Kľúčové slová: Parkinsonova choroba - parkin - PINK 1 - DJ-1 - a-synukleín - UCH L1 - LRRK 2. 



SUMMARY
Parkinson´s disease (PD) is a progressive, neurologic disorder with unknown etiology. It is thought to result from a complex interaction between multiple predisposing genes and environmental influence. Approximately 10-15% of patients with the typical clinical picture of PD have a positive family history compatible with a mendelian inheritance. Over the past few years, several genes for monogenic inherited forms of parkinsonism have been identified. Genetic research has shown that PD is actually not a disease entity, but rather a heterogeneous group of diseases associated with a spectrum of clinical and pathological changes. Mutations in the parkin gene, PINK 1 and DJ 1 all cause autosomal recessive Parkinson´s disease of early onset, while mutations in the a-synuclein, UCH L1 and LRRK 2 gene are responsible for autosomal dominant parkinsonism. The molecular pathway leading to the neurodegeneration remains poorly understood.
Key words: Parkinson´s disease - parkin - PINK 1 - DJ-1 - a-synuklein - UCH L1 - LRRK 2.


Genetics of Parkinson´s disease

Katarína KRAČUNOVÁ

(Z II. neurologickej kliniky FNsP akad. L. Dérera, Limbová 5, 83305 Bratislava, vedúci prof. MUDr. Peter Kukumberg, PhD.)