Súhrn

Práca charakterizuje skupinu smrteľných, neliečiteľných trans misívnych spongioformných encefalopatií (TSE), prionových chorôb (Pch) človeka. Upozorňuje, že zatiaľ jedinou efektívnou obranou je prevencia iatrogénnej nákazy, pre ktorú má zásadný význam definitívna diagnóza choroby. Uvádza diagnostické kritériá Svetovej zdravotníckej organizácie pre najvýznamnejšiu humánnu TSE – Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu (CJch), ktoré pre definitívnu diagnózu vyžadujú histopatologické potvrdenie nálezu v mozgu.

Na základe 25-ročnej skúsenosti s histo patologickou diagnostikou slovenského súboru CJch demonštruje typické aj niektoré zriedkavejšie neurohistopatologické zmeny a imunohistochemické nálezy v CNS u postihnutých Creutz feldtovou-Jakobovou chorobou. Poukázaním na úskalia falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych diagnostických záverov v dôsledku nedostatočnej skúsenosti hodnotiaceho patológa, spôsobenej zriedkavým výskytom choroby a upozornením na zavádzajúce artefakty, spôsobené nesprávnym postupom pri odbere, fixovaní/zmrazení, uskladnení a transporte nervového tkaniva, má za cieľ 1. prispieť ku skvalitneniu diagnostiky CJch, ako aj 2. presvedčivo dokumentovať nevyhnutnosť pitvy pre konečnú diagnózu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby.

Kľúčové slová: Prionové choroby – definitívna diagnóza – pitva – neurohistopatológia


Summary

This paper characterizes a group of fatal, incurable transmissive spongioform encephalopathies (TSE), known as human

prion diseases. It indicates that so far the only protective measure is prevention of iatrogenic infection for which definitive diagnosis is of principal significance. The diagnostic criteria of the World Health Organization describe the most important human TSE – Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) that requires histopathologic proof of the finding in the brain to make definite diagnosis.Based on 25 year long experiences with histopathologic diagnostics of the Slovak group of CJD, this study demonstrates typical and some rare neurohistopathologic changes and immunohistopathologic findings in CNS in subjects with CJD. The aim of the paper is to contribute to upgrading the quality of diagnostics of CJD and provide conclusive evidence about the inevitability of autopsy for the final diagnosis of CJD by stressing the drawbacks of false positive or false negative diagnostic conclusions due to insufficient experience of an evaluating pathologist caused by rare incidence of disease and emphasizing conflicting artefacts due to improper procedure in collection, fixation/freezing, storing and transportation of the nerve tissue.

Key words: prion diseases –definite diagnosis – autopsy – neurohistopathology.

Imunohistochemický dôkaz patologického prionového proteínu - prionu  v mozočku monoklónovou protilátkou 3F4


Histopathological diagnosis of prion diseases: chances and risks
1 Eva MITROVÁ, 2 Dušan ĎURČANSKÝ
(1Z Národného referenčného centra pre prionové choroby a pomalé vírusové neuroinfekcie Vedeckovýskumnej základne Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave, riaditeľ MUDr. Ján Kazár, DrSc. a z 2Ústavu patológie, FN Nitra, vedúci MUDr. D. Ďurčanský)