Katarína SKALICKÁ, Ľudmila PODRACKÁ: 

GENETICKÁ DIAGNOSTIKA V PERSONALIZOVANEJ LIEČBE STEROID-REZISTENTNÉHO NEFROTICKÉHO SYNDRÓMU

SÚHRN

Steroid-rezistentný nefrotický syndróm (SRNS) je najčastejšou príčinou chronického ochorenia obličiek u detí a predstavuje významné riziko rýchlej progresie do konečného štádia obličkovej choroby. Etiológia ochorenia je heterogénna a môže byť spôsobená poruchami imunitného systému, genetickými zmenami, ako aj prítomnosťou stále neznámeho cirkulujúceho faktora. V poslednom období nastal výrazný pokrok v odhalení genetickej etiológie SRNS. Identifikácia kauzálnej genetickej zmeny umožòuje predpovedať klinický priebeh ochorenia, zabrániť podaniu imunosupresívnej liečby, eliminovať potrebu uskutočnenia renálnej biopsie, predikovať riziko potransplantačnej rekurencie ochorenia a poskytnúť antenatálnu aj presymptomatickú diagnostiku. Genetické vyšetrenie tak prinieslo personalizovaný prístup v liečbe a komplexnom manažmente pacientov so steroid-rezistentným nefrotickým syndrómom.

Kľúčové slová: steroid-rezistentný nefrotický syndróm, monogenické ochorenie, liečba, transplantačný manažment, genetické vyšetrenie.

Lek Obzor (Med Horizon), 68, 2019, č. 8, s. 223 – 228


Róbert OCHABA, Lucia CHROMÍKOVÁ:

VÝVOJ VYBRANÝCH INDIKÁTOROV SÚVISIACICH S DIAGNÓZOU F10 PORUCHY PSYCHIKY A SPRÁVANIA ZAPRÍČINENÉ UŽITÍM ALKOHOLU

SÚHRN

Východisko: Škodlivé užívanie alkoholu patrí naïalej medzi vedúce rizikové faktory. Dostupné údaje naznačujú určitý pokrok v znižovaní škodlivého užívania alkoholu, ale zníženie je stále nedostatočné na to, aby sa situácia výrazne zlepšila.

Súbor a metódy: Zdrojom údajov bolo Národné centrum zdravotníckych informácií. Výsledky: Z prehľadu vyplýva, že v priebehu rokov 2011 – 2017 bol najvyšší počet vyšetrených osôb s diagnózou F10.0 – F10.9 Poruchy psychiky a správania zapríčinené užitím alkoholu roku 2012. Z hľadiska vekových skupín sa najvyšší počet vyšetrených vyskytoval dlhodobo vo vekovej skupine 50 – 54 rokov s výnimkou roku 2013. Počet vyšetrených mužov, u ktorých bola prvýkrát v živote zistená diagnóza F10.0 – F10.9 Poruchy psychiky a správania zapríčinené užitím alkoholu bol v priebehu rokov 2011 – 2017 v jednotlivých rokoch vyšší ako počet žien. Roku 2017 bol počet vyšetrených mužov 5452 a žien 1548.

Záver: Poškodenia v dôsledku konzumácie alkoholu, či už pre konzumenta, pre rodinných príslušníkov alebo ïalších v jeho okolí zahàòajú nielen širokú škálu zdravotných porúch, ale aj spoločenských problémov. Zodpovednosť za riešenie problémov spôsobených alkoholom je rozptýlená medzi rôznymi systémami, profesiami, vládnymi oddeleniami, hoci problémy s alkoholom nie sú hlavným problémom žiadneho z nich.

Kľúčové slová: verejné zdravotníctvo, alkohol, závislosť, rizikový faktor.

Lek Obzor (Med Horizon), 68, 2019, č. 8, s. 229 – 237


Ľubomír SKLADANÝ, Silvia KASSOVÁ, Juraj ŠVÁČ:

SYNDRÓM KREHKOSTI (FRAILTY) U MUŽOV HOSPITALIZOVANÝCH NA INTERNOM ODDELENÍ

 SÚHRN

Východisko: Vnútorné lekárstvo (VL) čelí novým výzvam; jednou z najzávažnejších je otázka starnutia populácie, zvyšujúca sa prevalencia multimorbidity a disability so svojimi sociálnymi dôsledkami a roztrieštenosťou starostlivosti medzi rodinou, sociálnou a zdravotnou službou. Syndróm krehkosti (Syn K) bol opísaný najprv v geriatrii ako s vekom súvisiaci postupný úbytok funkčných rezerv potrebných na vyrovnanie sa s inzultom – napr. akútnym ochorením. Prítomnosť Syn K zhoršuje všetky domény prognózy v geriatrickej populácii. Cieľom našej pilotnej štúdie bolo overiť použiteľnosť diagnostických nástrojov validovaných v geriatrii na identifikáciu Syn K vo vnútornom lekárstve – u hospitalizovaných mužov.

Metodika: Realizovali sme prospektívnu, kohortovú, observačnú štúdiu u mužov prijatých na interné oddelenie následne za sebou. Vstupné kritériá: Do štúdie boli zahrnutí dospelí muži, ktorí boli hospitalizovaní na internom oddelení a podpísali informovaný súhlas. Interval štúdie: 21. 6. 2017 až 21. 9. 2017. Vylučovacie kritériá: z analýzy boli vylúčení pacienti, ktorí nepodpísali informovaný súhlas s vyšetrením. Sledované premenné: vek, mortalita počas hospitalizácie, celková mortalita, dåžka hospitalizácie, rehospitalizácie do 6 mesiacov, počet užívaných liekov, psychiatrická medikácia, prítomnosť infekcie, vstupná nátriémia a súvislosť týchto premenných s diagnózou Syn K pri príjme. Na diagnózu Syn K sme použili dva validizované nástroje: dotazník Prisma 7 – vyplnený zdravotnou sestrou (Syn K = 3 body a viac) a Test rýchlosti chôdze na 4 metre (Syn K = 5 sekúnd a viac).

Výsledky: Do štúdie bolo zahrnutých 104 pacientov s priemerným vekom 63 rokov (20 – 93). Priemerná dåžka hospitalizácie bola 7,5 dòa (0 – 58), priemerný počet užívaných liekov 5,9 účinnej látky (0 – 16), z toho psychiatrickú medikáciu užívalo 24 pac (23 %). Infekciu sme počas hospitalizácie zistili u 34 pacientov (33 %). Priemerná hodnota vstupnej nátriémie bola 134 mmol/l (116 – 145). Priemerný počet bodov v Prisma 7 dotazníku bol 2,6 (1 – 7), prevalencia Syn K bola podľa neho 60,6 %; priemerný čas v Teste rýchlosti chôdze bol 4,5 sekúnd (0 – 25), prevalencia Syn K bola podľa neho 80 %; podľa oboch diagnostických nástrojov súčasne bola prevalencia Syn K 77 %. U pacientov so Syn K sme zistili vyšší vek, vyšší výskyt infekcií (p = 0,02), hyponátriémiu pri príjme do nemocnice (p = 0,004), dlhšie trvanie hospitalizácie (p = 0,02), tendenciu k rehospitalizáciám a vyššiu celkovú úmrtnosť (p = 0,02).

Záver: Prevalencia Syn K u hospitalizovaných mužov bola vysoká a bola asociovaná s úmrtnosťou. Výsledky tejto pilotnej štúdie sú podnetom pre prospektívnu štúdiu s dlhším trvaním a rozšírenou kohortou.

Kľúčové slová: syndróm krehkosti.

Lek Obzor (Med Horizon), 68, 2019, č. 8, s. 238 – 244


Dagmar NEMCSICSOVÁ, Aleksandra TOMOVA, Daniela OSTATNÍKOVÁ, Katarína BABINSKÁ: 

ČREVNÁ MIKROBIOTA A SYNDRÓM BAKTERIÁLNEHO PRERASTANIA V TENKOM ČREVE

SÚHRN

Pojem črevná mikrobiota označuje súhrn mikroorganizmov, ktoré prirodzene sídlia v tráviacom systéme človeka. Ovplyvòuje funkciu gastrointestinálneho traktu, ale i ïalšie fyziologické funkcie mimo gastrointestinálneho systému. Nové vyšetrovacie metódy založené na sekvenácii bakteriálneho genómu otvorili široký priestor pre výskum črevnej
mikrobioty a prinášajú rastúce množstvo vedeckých poznatkov o jej fyziologických funkciách a interakciách s hostiteľským organizmom v zdraví a chorobe. Narušenie a nerovnováha v zložení črevnej mikrobioty sa dáva do súvisu s celým radom chorôb. Syndróm bakteriálneho prerastania v tenkom čreve je jednou z možných príčin podieľajúcich sa na vzniku nešpecifických gastrointestinálnych príznakov, ale aj systémových prejavov. Vzniká na podklade anatomických, ale i funkčných zmien v čreve, taktiež ako komorbidita iných ochorení. Na jeho diagnostiku sa v súčasnosti najčastejšie využíva dychový vodíkový a metánový test, založený na produkcii plynov pri bakteriálnej fermentácii sacharidov. Problémom v klinickej praxi je nejednotnosť v metodike testu a interpretácii výsledkov. Očakáva sa, že inovatívne metódy štúdia črevnej mikrobioty umožnia objektívnejšie definovať syndróm bakteriálneho prerastania v tenkom čreve a premietnu sa aj do nových terapeutických možností.

Kľúčové slová: črevná mikrobiota, syndróm bakteriálneho prerastania v tenkom čreve, vodíkový a metánový dychový test.

Lek Obzor (Med Horizon), 68, 2019, č. 8, s. 245 – 249


Gabriela CHOWANIECOVÁ, Peter BERŽINEC, Dalibor ONDRUŠ:

AKTUÁLNE MOŽNOSTI LIEČBY METASTATICKÉHO KARCINÓMU PĽÚC

SÚHRN

Karcinóm pľúc je častá malignita, diagnostikovaná väčšinou v pokročilých štádiách. Má vysokú mortalitu. V algoritmoch liečby metastatického štádia prichádza k neustálym zmenám a vývoju. Cielené lieky pre nemalobunkový karcinóm pľúc s identifikovanými riadiacimi mutáciami a imunoterapia pre nemalobunkový aj malobunkový karcinóm zvyšujú efektivitu liečby, predlžujú prežitie bez progresie aj celkové prežitie.

Kľúčové slová: malobunkový karcinóm pľúc, nemalobunkový karcinóm pľúc, algoritmus liečby, cielená liečba, imunoterapia.

Lek Obzor (Med Horizon), 68, 2019, č. 8, s. 250 – 254


Igor BARTL, Peter JACKULIAK, Juraj PAYER:

VÝZNAM VITAMÍNU D V ANDROLÓGII

SÚHRN

Najnovšie experimentálne aj humánne štúdie prinášajú stále konzistentnejšie dôkazy o účinkoch vitamínu D ako signálnej molekuly so skeletálnymi, ale aj multiorgánovými nonskeletálnymi účinkami. Vitamín D, najmä však jeho aktívny metabolit kalcitriol reguluje transkripciu veľkého množstva vitamín D dependentných génov kódujúcich kalcium, transportné proteíny a proteíny kostného matrixu. Prevratné výsledky priniesol výskum regulačných domén vitamínu D, ktorý sa v posledných dekádach zameral na androgénne a gonadálne funkcie. Reprodukčná úloha vitamínu D u mužov je zvýraznená expresiou receptora vitamínu D a enzýmami, ktoré metabolizujú vitamín D v semenníkoch, mužskom reprodukčnom trakte a ľudských spermiách. Kumulatívne dôkazy zo štúdií na zvieratách aj ľuïoch naznačujú, že jedným z ïalších kompozitných markerov mužského (aj sexuálneho) zdravia a kvality života môže byť aj status vitamínu D. Lepšiu titráciu dávky vitamínu D aj testosterónu a identifikáciu individuálnej akceptácie liečby by okrem prihliadnutia na personalizovaný vitamín D „response“ index mohlo priniesť vyšetrenie polymorfizmov receptora vitamínu D a androgénového receptora v budúcnosti. Pozitívne korelácie androgénov s nízkou hladinou vitamínu D sprevádzané patologickým spermiogramom, či dokázanou testikulárnou dysgenézou sú asociované s poklesom očakávanej dåžky života a možným rizikom vzniku závažných konkomitantných ochorení.

Kľúčová slová: vitamín D, testosterón, kompozitné biomarkery, infertilita, mužské sexuálne zdravie.

Lek Obzor (Med Horizon), 68, 2019, č. 8, s. 255 – 260


Marián BERNADIČ, Jozef ROVENSKÝ, Michal BERNADIČ, Jr.:

ANTIFOSFOLIPIDOVÝ SYNDRÓM

SÚHRN

Antifosfolipidové protilátky sa zistili najmä v sérach pacientov so systémovým lupus erythematosus (prevalencia 20 – 50 %). Spojenie antifosfolipidových protilátok s trombózami, spontánnymi potratmi a trombocytopéniou dostalo názov antifosfolipidový syndróm. Na určenie antifosfolipidových protilátok sa používajú tri hlavné testy – biologické, inhibícia krvnej koagulácie a imunoanalýza. Presný mechanizmus, akým antifosfolipidové protilátky vyvolávajú klinické prejavy antifosfolipidového syndrómu, je stále neznámy. Diagnóza antifosfolipidového syndrómu sa zakladá na klinických aj sérologických kritériách.

Kľúčové slová: antifosfolipidový syndróm, antifosfolipidové protilátky, trombóza, spontánny potrat, trombocytopénia.

Lek Obzor (Med Horizon), 68, 2019, č. 8, s. 261 – 265


Databázy

Časopis Lekársky obzor je indexovaný v databáze SCOPUS

zapísaný v medzinárodnom výbore ICMJE  


Metodické listy racionálnej farmakoterapie

Partneri