Lekársky obzor 8/2019

Lekársky obzor 8/2019

Pôvodné práce
Katarína SKALICKÁ, Ľudmila PODRACKÁ: Genetická diagnostika v personalizovanej liečbe steroid-rezistentného nefrotického syndrómu        
Róbert OCHABA, Lucia CHROMÍKOVÁ: Vývoj vybraných indikátorov súvisiacich s diagnózou F10 poruchy psychiky a správania zapríčinené užitím alkoholu        

Prehľadové práce
Ľubomír SKLADANÝ, Silvia KASSOVÁ, Juraj ŠVÁČ: Syndróm krehkosti (frailty) u mužov hospitalizovaných na internom oddelení        
Dagmar NEMCSICSOVÁ, Aleksandra TOMOVA, Daniela OSTATNÍKOVÁ, Katarína BABINSKÁ: Črevná mikrobiota a syndróm bakteriálneho prerastania v tenkom čreve        
Gabriela CHOWANIECOVÁ, Peter BERŽINEC, Dalibor ONDRUŠ: Aktuálne možnosti liečby metastatického karcinómu pľúc

Original papers
Katarína SKALICKÁ, Ľudmila PODRACKÁ: Genetic testing for personalized treatment of steroid-resistant nephrotic syndrome        
Róbert OCHABA, Lucia CHROMÍKOVÁ: Development of selected indicators related to the diagnosis F10 Mental and behavioral disorders caused by alcohol use        

Review
Ľubomír SKLADANÝ, Silvia KASSOVÁ, Juraj ŠVÁČ: Frailty in men hospitalized on internal medicine department        
Dagmar NEMCSICSOVÁ, Aleksandra TOMOVA, Daniela OSTATNÍKOVÁ, Katarína BABINSKÁ:  Gut Microbiota and Small Intestinal Bacterial Overgrowth   

Katarína SKALICKÁ, Ľudmila PODRACKÁ:  Genetic testing for personalized treatment of steroid-resistant nephrotic syndrome

SUMMARY

Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is a common cause of chronic kidney disease in childhood and has a significant risk of a rapid progression to end-stage renal disease. The etiology of disease is heterogenous and may be due to defects of the immune system, genetic changes as well as presence of an unknown circulating factor. Recently, there has been significant progress in revealing the genetic etiology of SRNS. Confirmation of genetic defects allows to predict the clinical course of the disease, weaning immunosuppressive therapy, eliminate the need for renal biopsy, predict the risk of post-transplant disease recurrence, and provide antenatal as well as presymptomatic diagnosis. Genetic testing thus brought a personalized approach to the treatment and complex management of steroid-resistant nephrotic syndrome.

Katarína SKALICKÁ, Ľudmila PODRACKÁ: 

GENETICKÁ DIAGNOSTIKA V PERSONALIZOVANEJ LIEČBE STEROID-REZISTENTNÉHO NEFROTICKÉHO SYNDRÓMU

SÚHRN

Steroid-rezistentný nefrotický syndróm (SRNS) je najčastejšou príčinou chronického ochorenia obličiek u detí a predstavuje významné riziko rýchlej progresie do konečného štádia obličkovej choroby. Etiológia ochorenia je heterogénna a môže byť spôsobená poruchami imunitného systému, genetickými zmenami, ako aj prítomnosťou stále neznámeho cirkulujúceho faktora. V poslednom období nastal výrazný pokrok v odhalení genetickej etiológie SRNS. Identifikácia kauzálnej genetickej zmeny umožòuje predpovedať klinický priebeh ochorenia, zabrániť podaniu imunosupresívnej liečby, eliminovať potrebu uskutočnenia renálnej biopsie, predikovať riziko potransplantačnej rekurencie ochorenia a poskytnúť antenatálnu aj presymptomatickú diagnostiku. Genetické vyšetrenie tak prinieslo personalizovaný prístup v liečbe a komplexnom manažmente pacientov so steroid-rezistentným nefrotickým syndrómom.

Databázy

Časopis Lekársky obzor je indexovaný v databáze SCOPUS

zapísaný v medzinárodnom výbore ICMJE  


Metodické listy racionálnej farmakoterapie

Partneri