Lekársky obzor 10/2009

Pôvodné práce/Original article
Jana BLAHOVÁ, Marta BABÁLOVÁ, Kvetoslava KRÁLIKOVÁ, Vladimír KRČMÉRY, sen., Radko MENKYNA, Libuša GLOSOVÁ,
Helena KNOTKOVÁ, Anna LIŠKOVÁ, Mária MOLOKÁČOVÁ, Ivan ROVNÝ: Monitorovanie dynamiky rezistencie na antibiotiká u mikróbov z bakteriémií počas rokov 2002 až 2007/Monitoring of antibiotic resistance dynamics in microbes from bacteraemia during period of 2002 to 2007
Katarína GREKSOVÁ, Peter ŠTENCL, Rastislav SYSÁK, Miroslav BOROVSKÝ: Zápalové parametre intrauterinnej infekcie a predčasného pôrodu/Inflammatory markers of intrauterine infection and preterm delivery
Prehľady/Overviews
Adriena SAKALOVÁ, Lukáš PLANK, Dana ŠKULTÉTYOVÁ, Zdenka ŠTEFÁNIKOVÁ, Mikuláš HRUBIŠKO, Martin MISTRÍK, Jozef ROVENSKÝ: Súčasný pohľad na systémovú AL amyloidózu z hľadiska včasnej diagnózy/Current view and early diagnosis in systemic AL amyloidosis
Viera FÁBRYOVÁ, Zuzana LALUHOVÁ-STRIEŽENCOVÁ, Jana ROSOCHOVÁ: Dedičná hemochromatóza/Hereditary haemochromatosis
Ivana PLAMEŇOVÁ, Lenka BARTOŠOVÁ, Pavol HOLLÝ, Juraj CHUDEJ, Miroslava DOBROTOVÁ, Ján STAŠKO, Peter KUBISZ: Národný register trombofilných stavov v Slovenskej republike/National registry of thrombophilic states in Slovak republic
Miniatlas medicíny/Miniatlas of medicine
Branislav KUNČAK, Ján BENKO: Včasný karcinóm žalúdka/Early gastric cancer
Trestnoprávna zodpovednosť v zdravotníctve/Criminal-juridical responsibility
Karol TÓTH, Jozef TÓTH: Trestný čin podávania alkoholických nápojov mládeži/Crime of alcohol giving to youth
Medicína na webe/Medical web
Miroslav ŠAŠINKA, Štefan HRUŠOVSKÝ: Nízke dávky kyseliny acetylsalicylovej sa v primárnej prevencii kardiovaskulárnych príhod neodporúčajú/Use of low dose aspirin in primary prevention of cardiovascular events not recommended
Medicínske aktuality/Medical actualities
Ivan BIELIK: Prijatie delegácie z China Academy of Chinese Medical Sciences na pôde SZU/
Delegation of China Academy of Chinese Medical Sciences in Slovak Medical University
Vladimír ZVARA, Ján BREZA: Začiatky transplantácií obličiek na Urologickej klinike Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave/The beginnings of the Kidney Transplantation Program at the Department of Urology, Comenius University in Bratislava
Martin MISTRÍK: Martin MISTRÍK: Transplantácie kostnej drene na Slovensku/Bone marrow transplantation in Slovakia
Osobnosti/Personalities
Ivan BIELIK: Prof. MUDr. Rastislav Dzúrik, DrSc. osemdesiatročný/Rastislav Dzúrik, M.D., PhD., Prof., eighteen anniversary
Ladislav BADALÍK: Prof. MUDr., Vít ŠAJTER, CSc., jubiluje/Vít ŠAJTER, M.D., PhD., Professor celebrate an anniversary
Autodidaktický test/Autodidactic test
Čo sme si prečítali za Vás/Medical news

National registry of thrombophilic states in Slovak republic

Ivana PLAMEŇOVÁ, Lenka BARTOŠOVÁ, Pavol HOLLÝ, Juraj CHUDEJ, Miroslava DOBROTOVÁ, Ján STAŠKO, Peter KUBISZ
SÚHRN

Trombofilný stav je vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze a predisponuje pacienta ku vzniku alebo k recidíve tromboembolickej príhody. Z klinického hľadiska sa vrodené a získané trombofilné stavy podieľajú na vzniku venózneho (žilového) tromboembolizmu (VTE) a na artériovej (tepnovej) trombóze (AT), najmä na trombóze koronárnych tepien, manifestujúcej sa ako ischemická choroba srdca (ICHS), resp. ako akútny koronárny syndróm, alebo na trombóze mozgových tepien, prípadne sa prejavujú ako opakovaná hlboká žilová trombóza či recidivujúce habituálne potraty.

Podľa Koncepcie zdravotnej starostlivosti v odbore hemato lógia a transfuziológia (č. 13100/2006-OZS, 26. 6. 2006, Vestník MZ SR 2006, osobitné vydanie z 31. 8. 2006, roč. 54, s. 13-18) "Národné centrum hemostázy a trombózy (NCHT) so sídlom na Klinike hematológie a transfuziológie (KHaT) Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Mar tinskej fakultnej nemocnice v Martine zabezpečuje zdravotnú starostlivosť osobám predovšetkým s vrodenými a získanými trombofilnými stavmi s celoslovenskou pôsobnosťou a spra vuje Národný register trombofilných stavov".

Kľúčové slová: trombofilný stav - artériová trombóza - žilový tromboembolizmus - Národný register trombofilných stavov.

SUMMARY

Thrombophilia is inherited or acquired disorder of hemo stasis that leads to the increased tendency to thrombosis and predisposes patients to thrombosis and to its recurrence. Clinically hereditary and acquired thrombophilias participate in onset of venous thromboembolism and arterial thrombosis, especially in coronary artery thrombosis manifested as acute coronary syndrome or in cerebral thrombosis, as recurrent deep vein thrombosis or recurrent spontaneous abortions.

According to the Conception of health care in Hematology and transfusiology (No. 13100/2006-OZS, 26.6.2006,

Bulletin of MH SR 2006, issue of 31.8.2006, vol. 54, p. 13-18) "National Centre of hemostasis and thrombosis (NCHT) seated at Department of Hematology and transfusiology, Jessenius medical faculty of Comenius University and Faculty hospital in Martin preserve of health care predominantly in patients with inherited and acquired thrombophilias in whole Slovak territory and manage the National registry of thrombophilic states." Key words: thrombophilia - arterial thrombosis - venous thromboembolism - National registry of thrombophilic states.

Current view and early diagnosis in systemic AL amyloidosis

Adriena SAKALOVÁ, Lukáš PLANK, Dana ŠKULTÉTYOVÁ, Zdenka ŠTEFÁNIKOVÁ, Mikuláš HRUBIŠKO, Martin MISTRÍK, Jozef ROVENSKÝ

SÚHRN

Východisko: Systémová amyloidóza je nevyliečiteľná metabolická choroba zapríčinená abnormálnou tvorbou a extracelulárnym ukladaním nerozpustnej bielkoviny do vitálne dôležitých orgánov s ich postupným zlyhaním. Doterajšie poznatky o ultraštruktúre a imunochemických vlastnostiach amyloidu vrátane molekulovej genetiky neobjasnili definitnívne problém etiopatogenézy, ale zlepšili možnosti jej včasnej diagnózy a liečby.

Cieľ práce: Cieľom práce je klinická analýza systémovej amyloidózy z tvorby ľahkých Ig reťazcov (AL-light chain) podmienenej plazmocelulárnou proliferáciou, ktorá na jednej strane môže byť príčinou amyloidózy, na strane druhej malígnych procesov- mnohopočetného myelómu (MM), Waldenströmovej makroglobulinémie (WM), monoklonovej gamapatie nejasného významu (MGUS) a lymfómov.

Súbor a metódy: Dlhodobo sledujeme priebeh a prežitie súboru 539 chorých na mnohopočetný myelóm. Počas  15-ročného sledovania (1995 - 2009) sme sa v tejto skupine špeciálne zameriavali na skupinu asymptomatického mnohopočetného myelómu (AMM, latentného, tlejúceho MM) u 53 chorých a na skupinu s AL amyloidózou u 32 chorých.

Výsledky: Plazmatická bunka má dlhý mitotický polčas, a pre to všetky plazmocelulárne klonové procesy sa charakterizujú v iniciálnom štádiu iba miernou plazmocytózou, so zastúpe ním zrelých plazmatických buniek v počte ± 10 %. Sledovanie paraproteínov v sére a v moči imunofixačnou metódou v tomto štádiu neodhalí vždy monoklonový proces, preto je prínosom dôkaz ich klonovej transformácie metódou kvantitatívneho zastúpenia ťažkých a ľahkých reťazcov Ig (Freelite test). Pri AL amyloidóze sa síce dokáže v kostnej dreni mierne zvýšenie počtu (± 10 %) plazmocytov secernujúcich l paraproteín, ale predovšetkým v moči sa zistí zvýšenie l ľahkých reťazcov (niekedy IgGl). Pri AMM sa dokáže pri nízkom počte proliferujúcich plazmocytov plazmocelulárny klon secernujúci IgGk, resp. IgAk a veľmi zriedka IgD, IgE k alebo l. Diagnózu AL amyloidózy spresouje patológ (farbením na amyloid konžskou červeoou a ialšími metódami.). Kým chorí na AMM nemajú v iniciálnom štádiu prejavy orgánového postihnutia, ktoré sa postupne prejaví až v symptomatickom štádiu MM, chorí s AL amyloidózou môžu mať príznaky postihnutia už pri začiatočnom procese.

Záver: Vážna prognóza AL amyloidózy ak sa včas nerozpozná a nelieči, skracuje prežívanie chorých na dobu 1 - 2 rokov. V súčasnosti sa v liečbe AL amyloidózy používa chemoterapia (melfalán + dexametazón) v nízkych, stredne vysokých alebo vysokých dávkach v kombinácii s autotransplantáciou krvotvornými bunkami (ATKB) alebo iné kombinované chemoterapie. Autori prezentujú výsledky prežitia po chemoterapii VBMCP u 32 chorých na AL amyloidózu s mediánom 48 mesiacov (rozptyl 36 - 144). Výsledky porovnávajú s AA amyloidózou u 17 pacientov liečených CVP chemoterapiou (medián prežitia 72 mesiacov, rozptyl 30 - 240 mesiacov) a u 5 chorých s familiárnou amyloidovou neuropatiou (prežitie bez chemoterapie > 10 rokov). Na amyloidózu je potrebné myslieť u každého pacienta s nefrotickým syndrómom, infiltratívnou kardiomyopatiou, periférnou neuropatiou, hepatomegáliou, príznakmi intestinálnej pseudoobštrukcie, ale predovšetkým pri atypickom (asymptomatickom) mnohopočetnom myelóme.

Kľúčové slová: systémová amyloidóza - Al amyloidóza - mnohopočetný myelóm.

SUMMARY

Background: Systemic amyloidosis is an incurable metabolic disease caused by abnormal production and extracellular deposition of an insoluble protein to vital organs resulting in their gradual functional insufficiency. Current knowledge about the structure, immunoche mical and molecular-genetic properties of amyloid has not solved the etiopathogenesis of the disease but it has improved its therapy and prognosis.

Aim: The aim of the study is the clinical analysis of systemic light chain amyloidosis (AL-light chain) characterized by plasma cell proliferation that causes amyloidosis, but also malignant processes such as multiple myeloma, Waldenström´s macroglobulinemia or monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), and lymphomas.

Patients and methods: We have followed-up the clinical course and survival in the group of 539 patients with multiple myeloma. During 1995-2009 we spe cifically analyzed the group of 53 patients with asymptomatic multiple myeloma (AMM- latent, smouldering) and the group of 32 patients with AL amyloidosis.

Results. We evaluated cytological significance of the middle monoclonal plasma cell proliferation in the bone marrow by evaluating the plasma cells level ± 10%. Significant for early diagnosis of AL amyloidosis was monoclonal l positive transformation of the plasma cells in the bone marrow and l positive paraprotein in the urine with immunofixation methods and the increase of l light chains with Freelite test. Monoclonal plasmocytosis > 10% IgG or IgAk positive (very rare other Ig) was typical for AMM. Diagnosis of AL amyloidosis was confirmed by the Congo Red staining and other special immunohistochemi cal methods. Special organ scintigraphy with 99TcSAP or 99Tcaprotinin was necessary for differential diagnosis and evaluation of the progression. Molecular-genetic analysis con­firmed the origin of amyloid fibrils in the group of familial amyloidosis.

Conclusion: AL amyloidosis is very severe incurrable disease with survival rate between 6-24 months. If diagno sed early various up-to date chemotherapy regimens may improve the prognosis and prolonge the survival of patients to > 5 years. Amyloidosis should be suspected in any patient with nephritic syndrome, infiltrative cardiomyo pathy, peripheral neuropathy, hepatomegaly, symptoms of bowel pseudo-obstruction and, especially in atypical (asymptomatic) multiple myeloma.

Key words: systemic amyloidosis - AL amyloidosis - asymptomatic multiple myeloma.


 

Hereditary haemochromatosis

Viera FÁBRYOVÁ, Zuzana LALUHOVÁ-STRIEŽENCOVÁ, Jana ROSOCHOVÁ

SÚHRN

Napriek tomu, že s poruchami metabolizmu železa sa stretávame v klinickej praxi denne, niektoré jeho metabolické pochody ešte stále nepoznáme. Týka sa to najmä regulácie príjmu a výdaja železa z organizmu. Tento prvok má nielen centrálne postavenie v molekule hemoglobínu, ale zúčastouje sa aj mnohých oxido-redukčných reakcií. Nedostatok aj nadbytok železa v organizme vedie ku chorobným stavom, pričom telo lepšie toleruje nedostatok železa ako jeho nadbytok, keiže má len obmedzené možnosti na jeho vylučovanie. Najznámejšou chorobu z pre ťaženia železom je hemochromatóza, pričom dnes poznáme už niekoľko jej foriem. Diagnostika spočíva v základnej biochemic ko-hematologickej analýze, najmä v novej metóde stanovovania hepcidínu. Rozhodujúce je však histologické vyšetrenie vzorky pečene. Do popredia sa dostávajú vyšetrenia pečene a iných orgánov pomocou magnetickej rezonancie. V liečbe sa uplatou jú hlavne venepunkcie event. doplnené chelatačnou liečbou.

Kľúčové slová: transferín - apoferitín - DMT1 - feroportín - hefaestín - transferínový receptor - HFE gén - hemojuvelín - hemochromatóza - venepunkcie.

SUMMARY

Although disorders of iron metabolism are frequently encountered in a clinical practice some facets of its metabolism, such as regulation of absorption and excretion, remain still unknown. The iron has a central role in the heme molecule and is participating in numerous oxidation-reduction reactions. An illness may be caused by both the surplus and deficit of iron yet due to a limited capacity of its excretion the human body is better equipped to deal with lack of iron. Hemochromatosis resulting from iron overload is the best known disorder. Currently there are known several variants

of the disease. Diagnostic work-up includes biochemical and haematological, especially the new hepcidine testing, however, the crucial is a liver biopsy. Lately MRI of the liver and other organs has been used. Phlebotomy is

mainstay of the treatment event. complemented with chelate therapy.Key words: hereditary hemochromatosis, transferrin, apoferritin, DVMT1, ferroportin, hephaestin, transferrin receptor, gen HFE, hemojuvelin, flebotomy.

Inflammatory markers of intrauterine infection and preterm delivery

Katarína GREKSOVÁ, Peter ŠTENCL, Rastislav SYSÁK, Miroslav BOROVSKÝ

SÚHRN

Východisko: Cieľom práce je porovnanie zápalových parametrov - prokalcitonínu, neopterínu, C-reaktívneho proteínu u matiek, ktoré rodili v termíne pôrodu, a u matiek, ktoré rodili predčasne.

Metodika: Klinický súbor tvorí 242 pacientok, ktoré rodili na I. gynekologicko-pôrodníckej klinike LF UK a FNsP v Bratislave v rokoch 2006 až 2008. Súbor bol rozdelený na 2 skupiny: Prvú skupinu tvorili matky, ktoré rodili v termíne pôrodu (po 38. týždni gravidity vrátane 38. týždoa), druhú matky, ktoré rodili predčasne (do 37. týždoa gravidity vrátane 37. týždoa).V jednotlivých skupinách (skupiny 1, 2) sme porovnávali koncentrácie zápalových parametrov a podiel jednotlivých patogénov z predpôrodnej kultivácie z pošvy, ktorá bola pacientkam odobratá pri príjme. Porovnávali sme podiel kolonizácie Streptococcus agalactiae. Uvádzame aj spôsob vedenia pôrodu v jednotlivých skupinách. Stanovovali sme koncentrácie prokalcitonínu, neopterínu a C-reaktívneho proteínu vo vzorkách séra, ktoré boli odobraté počas I. doby pôrodnej a v pupočníkovej krvi po pôrode plodu. Vzorky sme odoberali do odberových skúmaviek obsahujúcich EDTA (kyselina etyléndiamíntetraoctová), ktoré boli hnei scentri­fugované a skladované pri teplote -25° C. Koncentráciu prokalcitonínu sme stanovili pomocou LUMItest PCT kit (Brahms Diagnostica GmbH), koncentráciu neopterínu sme stanovili enzýmovo ELISA (Brahms Diagnostica GmbH) a koncentráciu CRP pomocou NEPHELOMETRIC (DadeBehring).

Výsledky: Podarilo sa nám potvrdiť signifikantné zvýšenie  (p < 0,05) koncentrácií prokalcitonínu (priemerná koncentrá cia 0,8521 ng/ml v skupine pacientok s predčasným pôrodom oproti pacientkam, ktoré rodili v termíne - 0,1087 ng/ml), neopterínu (priemerná koncentrácia 12,648 nmol/l v skupine pacientok s predčasným pôrodom oproti pacientkam, ktoré rodili v termíne - 10,097 nmol/l) a C-reaktívneho proteínu (priemerná koncentrácia 19,836 mg/l v skupine pacientok s predčasným pôrodom oproti pacientkam, ktoré rodili v termíne - 5,284 mg/l) v súvislosti s predčasným pôrodom.

Záver: Včasná diagnostika intrauterinnej infekcie je ťažká pre absenciu špecifických klinických príznakov, preto často stojí práve na stanovení zápalových parametrov. Z nameraných koncentrácií jednotlivých zápalových parametrov vyplýva potreba simultánneho merania viacerých zápalových para­metrov vo venóznej krvi matky a v pupočníkovej krvi na uľahčenie diagnostiky intrauterinnej infekcie a včasnej perinatálnej infekcie, čím môžeme zlepšiť prognózu plodu aj za cenu nákladnejšieho vyšetrenia.

Kľúčové slová: prokalcitonín - neopterín - C-reaktívny pro teín - intrauterinná infekcia - predčasný pôrod

SUMMARY

Aim: The purpose of this study was to find out whether procalcitonin, neopterin and C-reactive protein are sensitive and specific markers of intrauterine infection and preterm delivery.

Methods: Our study group consists of 242 patients who delivered at I. Department of Obstetrics and Gynaecology of Comenius University Bratislava in years 2006 - 2008. We divided them into the two groups. The first group consists of patients who delivered in term of delivery (from 38th week of pregnancy, including 38th week of pregnancy). The second group consists of patients who delivered prematu rely (before 37th week of pregnancy, including 37th week of pregnancy). In these two groups we compared number of pathogen microorganisms from smear test and we compared also the mode of delivery in these groups. We measured serum concentrations of procalcitonin (PCT), neopterin and C-reactive protein (CRP) from mother´s blood sample at the beginning of delivery. The concentra tion of PCT was measures by LUMItest PCT kit (Brahms Diagnostica GmbH), the concentration of neopterin was measured by ELISA (Brahms Diagnostica GmbH) and concentration of CRP was measured by NEPHELOMETRIC (DadeBehring).

Results: We regarded significantly higher concentrations (p Ł 0,05) of procalcitonin (average concentrations in the second group was 0,8521 ng/ml vs 0,1087 ng/ml in the first group), neopterin (average concentrations in the second group was 12,648 nmol/l vs 10,097nmol/l in the first group) and C-reactive protein (average concentrations in the second group was 19,836 mg/l vs 5,284 mg/l in the first group) in mother´s blood sample in patients with preterm delivery.

Conclusion: The differential diagnosis of intrauterine infection (chorioamnionitis) is very difficult because of absence of clinical signs of infection. Unfortunately, clinical signs of intrauterine infection do not appear until late in the course. The clinical syndrome of chorioamnionitis appears only in fraction of women with microbiologically proven intra-amniotic infection. The results suggest that the simultaneous measurement of CRP, PCT and NPT in mother's blood sample before delivery and umbilical cord blood may provide an accurate early diagnosis of infection and then preterm delivery and improve prognosis of newborn.Key words: procalcitonin, neopterin, C-reactive protein, intrauterine infection, preterm delivery.

Partneri