View on the contemporary neurology


Neurológia ako samostatný medicínsky odbor sa postupne vyčlenila z vnútorného lekárstva a následne sa oddelila aj od psychiatrie. Neurológ sa mal venovať organickým a psychiater neorganickým chorobám nervového systému. V nemecky hovoriacich krajinách dochádzalo až v ostatnom čase k postupnému osamostatneniu oboch špecializácií. Podmienil to najmä prudký rozvoj poznatkov v oboch odboroch. Neurológia tak ako aj imunológia a genetika, má úzke prepojenie s prakticky všetkými medicínskymi odbormi. Vyplýva to z účasti nervového systému pri kontrole funkcií celého organizmu. Okrem už dlhšie pretrvávajúcich subšpecializácií, ako je neurooftalmológia, neurootológia, neuroortopédia, neuroinfektológia sa postupne vykryštalizovala neurokardiológia, neurogastroenterológia a iaľšie. Špecifiká vývojovej neurológie viedli aj k vzniku neuropediatrie. 
Klasické klinické neurologické vyšetrenie je zväčša orientované na zistenie poruchy motoriky, pritom identifikácia porúch rozsiahlych oblastí mozgu nemusí byť rozpoznaná. Viaka dostupnosti nových zobrazovacích medód (CT a NMR) často dochádza k znižovaniu kvality klinického vyšetrenia pacienta a spolieha sa na výsledky pomocných vyšetrení. Okrem nových zobrazovacích metód pomáha neurológovi spresniť topiku a rozsah centrálnej lézie aj klinický logopéd a neuropsychológ. Elektrofyziologické vyšetrovacie metódy nezaznamenali v ostatných rokoch významnejší pokrok okrem rozvoja magnetoencefalografie. Táto metóda spolu s technicky dokonalejším vyšetrením mozgu NMR pomáha vytesniť z použitia invazívne elektrofyziologické vyšetrenia pri určovaní epileptických ložísk hlavne u pacientov pripravovaných k chirurgickej liečbe epilepsie. Zmeny v chemickom zložení mozgu možno neinvazívne tiež identifikovať aj pomocou magnetickej spektroskopie. 
Vyšetrenie mozgomiechového moku i naialej patrí k štandardným diagnostickým metódam v neurológii. Nové techniky laboratórnej diagnostiky umožnili pokrok aj v tejto oblasti. V súčasnosti pomocou metód proteonomiky možno identifikovať v likvore okolo 1500 proteínových molekúl. Jeden z najväčších pokrokov v poznávaní chorôb pôvodne označovaných za idiopatické sa dosiahol viaka rozvoju neuroimunologickej diagnostiky. Dnes je takto známa autoimunitná príčina mnohých periferných neuropatií, ako aj centrálnych porúch. Tak napríklad v detskom veku sa vyskytujúca chorea minor je dnes súčasťou skupiny centrálnych chorôb vznikajúcich v nadväznosti na prekonanie streptokokovej infekcie. Do tejto skupiny je zaradený aj tzv. syndróm PANDAS, kde v popredí klinického obrazu je obdedantno-kompulzívne správanie postihnutého dieťaťa. Pokrok v oblasti sclerosis multiplex je čiastočne opísaný v jednom z článkov tohto čísla časopisu.
Rozvoj molekulovej genetiky priniesol významný pokrok hlavne v oblasti poznania etiopatogenetických mechanizmov pri neurodegeneratívnych chorobách, epilepsii, dedičných chorobách periférnych nervov a svalov. V súvislosti s týmto pokrokom sa mnohé choroby stávajú prechodne klinicko-patologickými syndrómami a postupne sa dotvárajú nozologické jednotky s definovanou príčinou choroby. Len napríklad pri Alzheimerovej chorobe je v súčasnosti známych 15 monogénových typov choroby, označovaných ako Alzheimerova choroba 1 až 15. Prvou neurodegeneratívnou chorobou zmapovanou na génovej úrovni (4. chromozóm) bola Huntingtonova chorea. V súčasnosti sú známe mutácie aj génov inej lokalizácie, ktoré môžu spôsobiť podobný klinický obraz choroby, a preto dnes poznáme tiež choroby typu Huntigton-like 1 - 3. 
Popredné postavenie v rozpoznávaní genetických príčin chorôb ako aj ich experimentálnej génovej terapie predstavujú degeneratívne myopatie. Počet rozpoznaných mutovaných génov a z nich transkribovaných proteínov obrovsky narástol, takže si to vyžaduje vytvorenie samostatnej subšpecializácie v odbore. Identifikácia viacerých monogénovo podmienených epilepsií viedol k postupnému objasoovaniu veľkej tzv. skupiny idopatických epilepsií. Ich príčinou sú zväčša mutácie génov pre proteínové podjednotky ionových kanálikov, tak napäťovo riadených, ako aj ligandami aktivovaných. Postupne sa tieto poznatky začínajú využívať nielen v genetickom poradenstve, ale najmä v liečbe pri voľbe príslušného antiepileptika. V súčasnosti je známa určitá selektívnosť účinku hlavne novších antiepileptík na jednotlivé ionové kanáliky.
Častý sprievodný výskyt psychických porúch pri mnohých neurologických chorobách viedol k oživeniu spolupráce so psychiatriou. Príkladom je Alzheimerova choroba. Pôvodne sa o týchto pacientov staral väčšmi psychiater. Pre organický charakter choroby sa v ostatnom čase zvýšil záujem o túto chorobnú jednotku aj zo strany neurológov. Na druhej strane už spomenutý rozvoj molekulovej genetiky viedol k rozpoznaniu organickosti a súčasne aj genetických príčin viacerých klasických psychiatrických chorôb, ako je autizmus, schizofrénia, depresia a ialšie. Týmto sa znovu začína zmazávať vyhranený rozdiel medzi neurológiou a psychiatriou. V súčasnosti sa stávajú postupne spoločnou platformou takejto spolupráce tvoriace sa spoločnosti pod názvom neuropsychiatria. V USA došlo nedávno dokonca k schváleniu špecializačného odboru v tejto oblasti. Je predpoklad, že spoločným záujmom tu budú hlavne poruchy správania, emócií a kognitívnych funkcii. Viac v starostlivosti klasického neurológa ostane oblasť tzv. nižšie uložených štruktúr centrálneho nervového systému, ako je mozgový kmeo a miecha, a tiež periférny nervový systém vrátane autonómneho nervového systému a svaly. V súčasnosti v SR zaostáva významne pokračujúca profilácia odboru. Chýbajú nielen centrá s vysokokvalifikovanými odborníkmi a vybavením pre jednotlivé subšpecializácie odboru, ale aj úzka interdisciplinárna spolupráca, ktorá je nevyhnutá na dosiahnutie vyššej kvality diagnostiky, ako aj cielenej terapie.
Ľubomír Lisý