Lekársky obzor 10/2007

Editorial
Eva MITROVÁ: K aktuálnosti prionových chorôb

Pôvodné práce
Girma BELAY, Oľga NYITRAYOVÁ, Eva MITROVÁ: Porovnanie fibríl asociovaných so scrapie (SAF) pri genetickej a sporadickej forme Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby 
Dana SLIVARICHOVÁ, Monika URSÍNYOVÁ, Iveta UHNÁKOVÁ, Silvia KOŠČOVÁ, Eva MITROVÁ: Vplyv nerovnováhy mangánu a medi v životnom prostredí na fokálne nahromadenie Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby 

Prehľady
Eva MITROVÁ: Slovenský prínos k výskumu prionových chorôb: bilancia výsledkov 30-ročnej činnosti na vedeckovýskumnej základni Slovenskej zdravotníckej univerzity 
Axia KRAJŇÁKOVÁ, Viliam KRAJŇÁK: Význam opakovaného eeg vyšetrenia pri genetickej forme klasického variantu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby 
Eva MITROVÁ, Dušan ĎURČANSKÝ: Možnosti a riziká histopatologickej diagnostiky prionových chorôb 
Vlastimil MAYER, Eva MITROVÁ: K prevencii iatrogénneho a profesionálneho prenosu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby 

História a súčasnosť:
Prof. R.G. WILL, prvý čestný doktor Slovenskej zdravotníckej univerzity 

CONTENT

EDITORIAL

Eva MITROVÁ: Actuality of prion diseases 

ORIGINAL ARTICLES
Girma BELAY, Oľga NYITRAYOVÁ, Eva MITROVÁ: Comparison of scrapie associated fibrils (SAF) in genetic and sporadic forms of Creutzfeldt-Jakob disease 
Dana SLIVARICHOVÁ, Monika URSÍNYOVÁ, Iveta UHNÁKOVÁ, Silvia KOŠČOVÁ, Eva MITROVÁ: Influence of the environmental 
disbalance of manganese and copper on the focal accumulation of Creutzfeldt-Jakob disease 

OVERWIEWS
Eva MITROVÁ: Slovak contribution to the research on prion diseases: results of 30 years lasting activities in the Research base of Slovak Health University 
Viliam KRAJŇÁK, Axia KRAJŇÁKOVÁ: Repeated EEG in genetic form of classic variant Creutzfeldt-Jakob disease 
Eva MITROVÁ, Dušan ĎURČANSKÝ: Histopathological diagnosis of prion diseases: chances and risks 
Vlastimil MAYER, Eva MITROVÁ: Prevention of iatrogennic and professional transmission of Creutzfeldt-Jakob disease 

History
Prof. R.G. WILL, the first Honorary doctor of Slovak Health University

Súhrn
Transmisívne špongioformné encefalopatie (TSE), prionové choroby človeka a zvierat, sú fatálne, geneticky kontrolované neurodegeneratívne choroby, ktoré sú prenosné. Z TSE človeka je najvýznamnejšia Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJch). Pri TSE sa v mozgu postihnutých hromadí glykoproteín prion, rezistentný na proteázy (PrPres) a odolný proti inaktivácii štandardnými chemickými a fyzikálnymi spôsobmi, čo zvyšuje riziko iatrogén neho prenosu CJch kontaminovanými tkanivami a nástrojmi pri invazívnych lekárskych výkonoch. S pribúdaním chirurgických liečebných postupov a s rastúcim počtom transplantácií stúpa význam dodržiavania odporúčaní Svetovej zdravotníckej orga­nizácie zameraných na prevenciu iatrogénnej a profesionálnej Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. Dôraz je na organizácii práce, efektívnej dekontaminácii opakovane používaných nástrojov/prístrojov, ale aj na voľbe metódy a prostriedkov dekontaminácie v súlade s aktuálnymi poznatkovým stavom.
Kľúčové slová: iatrogénna infekcia – profesionálna infekcia – prionová choroba.

Summary
Transmissible spongioform encephalopathies (TSE), human and animal prion diseases are fatal, genetically controlled neurodegenerative diseases, which are transferrable. Of human TSE Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most significant. In TSE glycoprotein known as prion which is resistant to protease PrP res) and inactivation by standard chemical and physical means is accumulated in the brain of the affected subjects, inreasing thereby the risk of iatrogenic transmission of CJD by contaminated tissues and equipment used in invasive medical interventions. The growing number of surgical therapeutic procedures and an increasing number of transplantations force us to adhere to the WHO recommendations aimed at prevention of iatrogenic and professional CJD. The emphasis is placed on the organization of work, effective decontamination by repeatedly used medical instruments, selection of method as well as means of decontamination in accordance with the current state of art.
Key words: iatrogenic infection – professional infection – prion disease.

Prevention of iatrogenic and professional transfer of Creutzfedt-Jakob disease

Vlastimil Mayer a Eva Mitrová
(Z Národného referenčného centra pre prionové choroby, Vedecko-výskumná základňa Slovenskej zdravotníckej univerzity, Bratislava, riaditeľ MUDr. Ján Kazár, DrSc.)

 

 

 

Súhrn
Transmisívne špongioformné encefalopatie (TSE) sú unikátnou kapitolou v oblasti neuroinfekcií. Najčastejšou humánnou TSE je Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJch). Klinicky sa u človeka prejavuje zrýchleným starnutím mozgu, progredujúcou demenciou so strácaním kognitívnych a mnestických schopností, zmenami v talame a bazálnych gangliách pri vyšetrení mozgu MRI a elektro-encefalografickým nálezom, ktorý je pre sporadickú formu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby (sCJch) charakteristický 
u 60 – 80 % vyšetrených a preto SZO toto neinvazívne vyšetrenie zaradila medzi kritériá pre pravdepodobnú diagnózu sporadickej Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. Pre zriedkavosť genetickej formy CJch (gCJch) nie je potvrdené, či ju sprevádzajú podobné patognomické zmeny a či ich možno využiť pri včasnej diagnostike gCJch, ako pri sCJch.
Autori sa na základe poznatkov získaných v súbore 8 pacientov pokúsili priblížiť charakteristický EEG nález pri genetickej CJch, ktorá má na Slovensku najvyššiu prevalenciu a poukázať, že toto vyšetrenie má pri analyzovanej forme porovnateľnú diagnostickú hodnotu ako pri sporadickej Creutzfeldtovej-Jakobovej chorobe. Stručne bol opísaný princíp špecifickej elektrotvorby a uvedené diferenciálne diagnosticky najčastejšie zvažované ochorenia CNS. 
Kľúčové slová: Creutzfeldova-Jakobova choroba – sporadická forma – genetická forma – elektroencefalogram – včasná diagnóza.

Summary
Transmissive spongioform encephalopathies (TSE) represent a unique chapter in the area of neuroinfections. The most common human form of TSE is Creutzfeldt-Jacob disease
(CJD). In man it is manifested by accelerated ageing of the brain, progressive dementia with loss of cognitive and memory abilities, by changes in the thalamus and basal ganglia in MRI examination of the brain and by electroencephalographic finding which is characteristic of sporadic form of CJD in 60 – 80 % of the examined patients, and therefore the WHO included 
this noninvasive examination into the criteria for the CJD. Due to rare genetic form of CJD it is not confirmed whether this is accompanied by pathognomic changes and whether 
they can be used in early diagnostics of genetic CJD in sporadic CJD.
Based on the knowledge obtained in the group of 8 patients, the authors tried to show characteristic EEG finding in genetic Creutzfeldt-Jacob disease having the highest prevalence in Slovakia and point that in the analyzed form this examination has a comparable diagnostic value as in sporadic CJD. The principle of specific electroencephalogram and differential diagnostics of the most frequent CNS diseases is briefly described.
Key words: Creutzfeld-Jacob disease – sporadic form – genetic form – electroencephalography – early diagnosis

The significance of repeated EEG examination in classic variant genetic form of Creutzfeldt-Jakob disease

Axiňa Krajňáková, Viliam Krajňák
(Z Neurologickej kliniky pri Ústrednej vojenskej nemocnici, FZ pri KU Ružomberok, prednosta MUDr. V. Krajňák)

 

 

 

 

Súhrn

Práca charakterizuje skupinu smrteľných, neliečiteľných trans misívnych spongioformných encefalopatií (TSE), prionových chorôb (Pch) človeka. Upozorňuje, že zatiaľ jedinou efektívnou obranou je prevencia iatrogénnej nákazy, pre ktorú má zásadný význam definitívna diagnóza choroby. Uvádza diagnostické kritériá Svetovej zdravotníckej organizácie pre najvýznamnejšiu humánnu TSE – Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu (CJch), ktoré pre definitívnu diagnózu vyžadujú histopatologické potvrdenie nálezu v mozgu. Na základe 25-ročnej skúsenosti s histo patologickou diagnostikou slovenského súboru CJch demonštruje typické aj niektoré zriedkavejšie neurohistopatologické zmeny a imunohistochemické nálezy v CNS u postihnutých Creutz feldtovou-Jakobovou chorobou. Poukázaním na úskalia falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych diagnostických záverov v dôsledku nedostatočnej skúsenosti hodnotiaceho patológa, spôsobenej zriedkavým výskytom choroby a upozornením na zavádzajúce artefakty, spôsobené nesprávnym postupom pri odbere, fixovaní/zmrazení, uskladnení a transporte nervového tkaniva, má za cieľ 1. prispieť ku skvalitneniu diagnostiky CJch, ako aj 2. presvedčivo dokumentovať nevyhnutnosť pitvy pre konečnú diagnózu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby.

Kľúčové slová: Prionové choroby – definitívna diagnóza – pitva – neurohistopatológia

Summary

This paper characterizes a group of fatal, incurable transmissive spongioform encephalopathies (TSE), known as human

prion diseases. It indicates that so far the only protective measure is prevention of iatrogenic infection for which definitive diagnosis is of principal significance. The diagnostic criteria of the World Health Organization describe the most important human TSE – Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) that requires histopathologic proof of the finding in the brain to make definite diagnosis.Based on 25 year long experiences with histopathologic diagnostics of the Slovak group of CJD, this study demonstrates typical and some rare neurohistopathologic changes and immunohistopathologic findings in CNS in subjects with CJD. The aim of the paper is to contribute to upgrading the quality of diagnostics of CJD and provide conclusive evidence about the inevitability of autopsy for the final diagnosis of CJD by stressing the drawbacks of false positive or false negative diagnostic conclusions due to insufficient experience of an evaluating pathologist caused by rare incidence of disease and emphasizing conflicting artefacts due to improper procedure in collection, fixation/freezing, storing and transportation of the nerve tissue.

Key words: prion diseases –definite diagnosis – autopsy – neurohistopathology.

Imunohistochemický dôkaz patologického prionového proteínu - prionu  v mozočku monoklónovou protilátkou 3F4

Histopathological diagnosis of prion diseases: chances and risks
1 Eva MITROVÁ, 2 Dušan ĎURČANSKÝ
(1Z Národného referenčného centra pre prionové choroby a pomalé vírusové neuroinfekcie Vedeckovýskumnej základne Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave, riaditeľ MUDr. Ján Kazár, DrSc. a z 2Ústavu patológie, FN Nitra, vedúci MUDr. D. Ďurčanský)

 

 

 

Súhrn
Publikácia sa zameriava na transmisívne spongioformné encefalo patie (TSE)/prionové choroby (Pch), skupinu zriedkavých, ale smrteľných, neliečiteľných a prenosných neurodegeneratívnych chorôb, ktorá postihuje ľudí aj zvieratá. Prvý názov, upozorňuje na prenosnú povahu a charakteristické degeneratívne, nezápalove zmeny v mozgu pacientov. Novší názov vyjadruje vzťah ku špecifickému diagnostickému markeru skupiny – „prionu“, bielkovine, ktorá sama, alebo s ďalšími, zatiaľ neidentifikovanými zložkami, je možným pôvodcom prionových chorôb. Cieľom publikácie je: 1. poskytnúť prehľad vývoja a výsledkov výskumu TSE (Pch) na Slovensku a 2. dokumentovať, že aj v tejto oblasti Slovensko má svetové priority, vie ich definovať, rozvíja ich na širokej medzinárodnej úrovni a dokáže nasmerovať ich dlhodobý strategický výskum a medicínske uplatnenie.
Kľúčové slová : Creutzfeldtova-Jakobova choroba – prionový gén, – mutácia E200K – genetická CJchE200K – cluster – genetická riziková skupina CJch.

Summary
The report is focused on transmissible spongiforme encephalo pathies (TSE)/ prion diseases (PD), the group of relatively rare, lethal, uncurrable and transmissible neurodegenerative disorders, affecting humans and animals. The first name underlines their infectivity, points on the most striking degenerative changes and absence of inflammatory lesions in the brain of affected persons. The recent name (PD) – expresses the relationship of the group to the prion protein as specific diagnostic marker, or assumed etiological agent, capable alone or with other, not yet identified component, to induce prion diseases. The aim of the paper is: 1. to review the history and results achieved in the TSE (PD) research in Slovakia and 2. to demonstrate that in this research field Slovakia has priorities and clearly defining them, continue their investigation in broad international cooperation, working on the strategy of their further research and medical implementation. 
Key words: Creutzfeldt-Jakob disease – prion gene – mutation E200K – genetic CJD E200K – cluster – genetic CJD – risk group

Slovak contribution to the research on prion diseases: results of 30 years lasting activities in the Research base of Slovak medical university

Eva Mitrová
(Z Národného referenčného centra pre prionové choroby a pomalé vírusové neuroinfekcie Vedeckovýskumnej základne Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave, riaditeľ MUDr. Ján Kazár, DrSc.)

 

 

 

Partneri